病因学：
该病患者是由于染7号染色体的长臂的近端(7q11.23)的十几个基因发生缺失，导致一个或多个基因功能异常。其中弹力蛋白(Elastin)基因ELN与先天性心脏病等的临床症状有关。一般而言，如果基因缺失的范围越大，临床表现会更严重。
发生率：
约占所有出生婴儿的1/20,000。男女比率相同，大部分是偶发的（父母均正常）。
遗传方式：
为染色体显性遗传疾病，若父母亲双方有一方携带此基因缺失，不分性别，每一胎均有1/2的患病可能。
临床特征：
先天性心脏病：
因弹力蛋白(Elastin)基因的缺失、结缔组织出问题，血管会产生狭窄的现象。典型的是主动脉瓣狭窄，部分患者会合并肺动脉或其他血管的狭窄。狭窄的程度可能是轻微或严重，狭窄的血管可能是一条或多条。听诊时可听到收缩期的心杂音，如果肾动脉狭窄的话，还可能会引发高血压。因血管的狭窄可能会随时间而改变，所以应定期至小儿心脏科进行追踪。
脸部异常：
眼皮肿、鼻尖朝上、人中长、嘴宽、厚唇、下巴小等。
婴儿高血钙：
婴儿期可能血钙较高，年纪大则较为改善。尿液钙-肌酸酐比率正常范围参考数值如下:
年龄 尿液钙-肌酸酐比率(毫克/毫克)
<7个月 0.86
7-18个月 0.6
19个月-6岁 0.42
成人 0.22
骨骼肌肉问题：
肌肉张力低，关节僵硬。
牙齿问题：
牙齿小、牙缝大、排列不整齐、咬合差。
胃肠问题：
婴儿期吸吮力弱、吞嚥不协调、喂食困难、容易呕吐、便祕及腹绞痛。腹绞痛可能会持续到4-10月大时，才会逐渐改善。10-15%的患者有直肠脱垂现象。
疝气：
腹股沟或脐疝气的机率较一般正常人为高。
眼睛：
斜视、远视、星状虹膜等。
耳鼻喉：
耳朵对某些频率的声音敏感，甚至会感到刺耳或痛苦。较易罹患中耳炎，有的则影响听力。
肾脏：
结构异常、结石或肾功能障碍。
甲状腺：
少数患者年纪大时，甲状腺功能会随之退化。
智力障碍：
大部份患者的智力与学习会有障碍，包括注意力不集中、过动、心智及运动发展迟缓等，但语言能力还不错。
发展迟缓：
大部份的病人出生体重较轻，体重与身高发育较为缓慢。
鸡尾酒个性：
不怕生、有礼貌、喜欢讲话、与人交际。
治疗：
避免食用额外的钙片与维生素D，以预防高血钙现象发生。
定期至小儿心脏科门诊追踪，适时接受心导管检查与治疗，视患者状况给予外科手术治疗。
应会诊神经、精神及复健科接受早期疗育与特殊教育。
针对身体各个器官进行不同治疗。
预后：
大部份的患者可学习到自我照护的能力，并完成初中级的学业，甚至从事简单性的工作。生命期将视身体内各个器官状况而定，特别是心脏方面的影响，如器官疾病不严重，生命期大多接近于一般正常人。
该病患者是由于染7号染色体的长臂的近端(7q11.23)的十几个基因发生缺失，导致一个或多个基因功能异常。其中弹力蛋白(Elastin)基因ELN与先天性心脏病等的临床症状有关。一般而言，如果基因缺失的范围越大，临床表现会更严重。
发生率：
约占所有出生婴儿的1/20,000。男女比率相同，大部分是偶发的（父母均正常）。
遗传方式：
为染色体显性遗传疾病，若父母亲双方有一方携带此基因缺失，不分性别，每一胎均有1/2的患病可能。
临床特征：
先天性心脏病：
因弹力蛋白(Elastin)基因的缺失、结缔组织出问题，血管会产生狭窄的现象。典型的是主动脉瓣狭窄，部分患者会合并肺动脉或其他血管的狭窄。狭窄的程度可能是轻微或严重，狭窄的血管可能是一条或多条。听诊时可听到收缩期的心杂音，如果肾动脉狭窄的话，还可能会引发高血压。因血管的狭窄可能会随时间而改变，所以应定期至小儿心脏科进行追踪。
脸部异常：
眼皮肿、鼻尖朝上、人中长、嘴宽、厚唇、下巴小等。
婴儿高血钙：
婴儿期可能血钙较高，年纪大则较为改善。尿液钙-肌酸酐比率正常范围参考数值如下:
年龄 尿液钙-肌酸酐比率(毫克/毫克)
<7个月 0.86
7-18个月 0.6
19个月-6岁 0.42
成人 0.22
骨骼肌肉问题：
肌肉张力低，关节僵硬。
牙齿问题：
牙齿小、牙缝大、排列不整齐、咬合差。
胃肠问题：
婴儿期吸吮力弱、吞嚥不协调、喂食困难、容易呕吐、便祕及腹绞痛。腹绞痛可能会持续到4-10月大时，才会逐渐改善。10-15%的患者有直肠脱垂现象。
疝气：
腹股沟或脐疝气的机率较一般正常人为高。
眼睛：
斜视、远视、星状虹膜等。
耳鼻喉：
耳朵对某些频率的声音敏感，甚至会感到刺耳或痛苦。较易罹患中耳炎，有的则影响听力。
肾脏：
结构异常、结石或肾功能障碍。
甲状腺：
少数患者年纪大时，甲状腺功能会随之退化。
智力障碍：
大部份患者的智力与学习会有障碍，包括注意力不集中、过动、心智及运动发展迟缓等，但语言能力还不错。
发展迟缓：
大部份的病人出生体重较轻，体重与身高发育较为缓慢。
鸡尾酒个性：
不怕生、有礼貌、喜欢讲话、与人交际。
治疗：
避免食用额外的钙片与维生素D，以预防高血钙现象发生。
定期至小儿心脏科门诊追踪，适时接受心导管检查与治疗，视患者状况给予外科手术治疗。
应会诊神经、精神及复健科接受早期疗育与特殊教育。
针对身体各个器官进行不同治疗。
预后：
大部份的患者可学习到自我照护的能力，并完成初中级的学业，甚至从事简单性的工作。生命期将视身体内各个器官状况而定，特别是心脏方面的影响，如器官疾病不严重，生命期大多接近于一般正常人。
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