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内科主治医师辅导:Fabry病简介

2024年01月05日

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内科主治医师辅导:Fabry病简介
  Fabry病简介
本病又称弥漫性体血管角质瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal法布里病)或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病,男性半合子呈完全表现型,女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病。病变基因位于X染色体长臂中q的X921X924之间。
多数于10岁前起病。有四肢疼痛、感觉异常和少汗等表现。皮肤最初为毛细血管扩张,随年龄增长而增多,扩大、呈单个或节状红黑色皮损,压之不褪色,较大皮疹可有过度角化。好发部位为躯干下部、臂、股、髋部及会阴处,常两侧对称,成簇出现。有时毛细血管扩张仅发生于内脏,出现缺血性心脏病及其他内脏器官损害,如腹痛等。眼部出现结膜、视网膜血管弯曲扩张、角膜混浊。肾脏累及表现为高血压、血尿、轻度蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍,如浓缩稀释功能、酸化功能等。男性半合子常在10~40岁时出现氮质血症,女性杂合子则表现各异,可为轻型和非进行型。B型和AB型者起病早且较严重。

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