随着科学技术，特别是分子生物学技术和医学遗传学的不断发展，产前诊断技术不断完善。产前诊断，包括侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。然后，关于侵入性产前诊断，让我们介绍育儿小编。
侵入性产前诊断
有创性产前诊断
羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）
它主要用于染色体异常的产前诊断。通常，在怀孕16-22周期间，医生将通过b超检查从胃中摄取10-20ml羊水。羊水含有从胎儿脱落的细胞，因此可以用来做以下事情。检查项目。
1、唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)
这种疾病，也称为先天性疾病，是最常见的染色体疾病类型，主要由染色体数目和结构异常引起。根据正常染色体21的数量，有2个，但疾病是3，还有一个染色体。由于30岁以后该疾病发病率明显增加，一般建议30岁以上的孕妇，特别是35岁以上的孕妇进行产前诊断。与正常人相比，唐氏综合症患者通常具有智力低下，低头，低肌张力，特定面部（宽眼距，外眼角，内皮，低鼻子和正常口腔）。舌头延长，流口水等，还可能伴有先天性心脏病，先天性巨结肠等疾病。
2、18三体综合征(Edward’s syndrome)
主要是由于亲代生殖细胞的减数分裂但未分离，主要表现为出生前后生长发育迟缓，低出生体重，新生儿吸吮能力差，喂养困难，婴儿智力异常，头小，长眼距颈部短，皮肤松弛，婴儿肌张力低，然后甲状腺功能亢进，90％的先天性心脏病，外阴畸形等。即使经过治疗，效果也很差，95％的胎儿会在胎儿中止，大部分胎儿在出生后不能存活，50％将在出生后两个月内死亡。
侵入性产前诊断
3、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)
本病又称先天性卵巢发育不全综合征，女性性腺发育不良，发生于女婴，一般X染色体少于正常女性，导致临床相关临床症状，如原发性闭经，颈部，肘部外翻，身材矮小等。
4、宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。)
5、羊水过多时的减压。
绒毛取材术（CVS）
它指的是通过超声引导，通过阴道或腹部，少量含有胎儿滋养细胞的胎儿绒毛筛查妊娠早期的胎儿异常。可以找到唐氏综合症，爱德华氏综合症，特纳综合征等。
优点是可以尽快发现诊断，一方面可以大大缓解孕妇的压力，另一方面也可以终止妊娠，最大限度地减少对孕妇的伤害。然而，应该指出的是，流产的风险加上这种手术高达2-3％，并且通常安排11周。也可能发生母体细胞污染，并且可能无法诊断神经管缺陷和其他结构异常。
经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)，这种方法比较少见，除了诊断染色体异常外，还可以治疗Rh同种免疫溶血。
植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)
胎儿镜(Fetoscopy)
非有创性产前诊断
超声：通过b超检查，可以评估胎龄以确定胎儿性别，胎盘，多胎妊娠和胎儿发育异常。
为什么要做产前诊断
做好诊断和诊断，可以让父母提前知道胎儿是否正常，可以提前计划和准备胎儿的健康。例如，如果某些疾病让父母提前知道，如果他们出生就不会害怕，所以他们可以在心理，社会，经济，医疗和其他方面做好准备。此外，父母有权知道。产前诊断可以使胎儿在胎儿出生前有权进行堕胎和引产。如果发现胎儿疾病是可治疗的，那么可以在胎儿出生之前或之后采取适当的时间进行适当的药物治疗或手术。
侵入性产前诊断
有创性产前诊断
羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）
它主要用于染色体异常的产前诊断。通常，在怀孕16-22周期间，医生将通过b超检查从胃中摄取10-20ml羊水。羊水含有从胎儿脱落的细胞，因此可以用来做以下事情。检查项目。
1、唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)
这种疾病，也称为先天性疾病，是最常见的染色体疾病类型，主要由染色体数目和结构异常引起。根据正常染色体21的数量，有2个，但疾病是3，还有一个染色体。由于30岁以后该疾病发病率明显增加，一般建议30岁以上的孕妇，特别是35岁以上的孕妇进行产前诊断。与正常人相比，唐氏综合症患者通常具有智力低下，低头，低肌张力，特定面部（宽眼距，外眼角，内皮，低鼻子和正常口腔）。舌头延长，流口水等，还可能伴有先天性心脏病，先天性巨结肠等疾病。
2、18三体综合征(Edward’s syndrome)
主要是由于亲代生殖细胞的减数分裂但未分离，主要表现为出生前后生长发育迟缓，低出生体重，新生儿吸吮能力差，喂养困难，婴儿智力异常，头小，长眼距颈部短，皮肤松弛，婴儿肌张力低，然后甲状腺功能亢进，90％的先天性心脏病，外阴畸形等。即使经过治疗，效果也很差，95％的胎儿会在胎儿中止，大部分胎儿在出生后不能存活，50％将在出生后两个月内死亡。
侵入性产前诊断
3、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)
本病又称先天性卵巢发育不全综合征，女性性腺发育不良，发生于女婴，一般X染色体少于正常女性，导致临床相关临床症状，如原发性闭经，颈部，肘部外翻，身材矮小等。
4、宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。)
5、羊水过多时的减压。
绒毛取材术（CVS）
它指的是通过超声引导，通过阴道或腹部，少量含有胎儿滋养细胞的胎儿绒毛筛查妊娠早期的胎儿异常。可以找到唐氏综合症，爱德华氏综合症，特纳综合征等。
优点是可以尽快发现诊断，一方面可以大大缓解孕妇的压力，另一方面也可以终止妊娠，最大限度地减少对孕妇的伤害。然而，应该指出的是，流产的风险加上这种手术高达2-3％，并且通常安排11周。也可能发生母体细胞污染，并且可能无法诊断神经管缺陷和其他结构异常。
经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)，这种方法比较少见，除了诊断染色体异常外，还可以治疗Rh同种免疫溶血。
植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)
胎儿镜(Fetoscopy)
非有创性产前诊断
超声：通过b超检查，可以评估胎龄以确定胎儿性别，胎盘，多胎妊娠和胎儿发育异常。
为什么要做产前诊断
做好诊断和诊断，可以让父母提前知道胎儿是否正常，可以提前计划和准备胎儿的健康。例如，如果某些疾病让父母提前知道，如果他们出生就不会害怕，所以他们可以在心理，社会，经济，医疗和其他方面做好准备。此外，父母有权知道。产前诊断可以使胎儿在胎儿出生前有权进行堕胎和引产。如果发现胎儿疾病是可治疗的，那么可以在胎儿出生之前或之后采取适当的时间进行适当的药物治疗或手术。
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