高龄孕妇宜接受产前诊断

高龄孕妇宜接受产前诊断
为防止出生缺陷儿，我国制定了提高出生人口素质、稳定低生育水平的人口政策，世界卫生组织也根据出生缺陷的严重程度，提出了三级预防措施。其中产前筛查、产前诊断是最重要的二级预防措施。
对出生缺陷的预防分为三级：一级预防要把住婚前检查、孕前检查、补充叶酸这几关。二级预防则主要是产前诊断，对唐氏综合征及超声可见的大畸形进行筛查。三级预防是对出生后的新生儿进行代谢性疾病、听力障碍等方面的筛查。而就目前国内情况看，位于预防上游的产前诊断工作普遍不到位。比如对孕妇进行唐氏综合征筛查多数仅限于两项指标，阳性筛出率相对低于国外，且确诊的孕周也较晚；覆盖人群较为有限，国内大中城市平均只有20%～30%的孕妇接受了筛查。而位于预防下游的出生后筛查（三级预防）由于政府的强力介入，情况则好得多。然而，三级预防的阳性筛出率仅约万分之一，而产前诊断等二级预防手段的阳性筛出率则可达到1%～3%，在预防出生缺陷方面的实际意义和成本效益比，均强于三级预防。
为了减少有创产前诊断，临床大多采用筛查的方法，即挑出高风险孕妇，再进行确诊试验。产前筛查方法包括询问病史、B超检查、母血清指标检查。一般在怀孕11～14周B超测量胎儿颈后皮肤厚度，可筛查出70%以上的异常情况，如果结合母血清生化指标筛查，检出的敏感性会更高。怀孕15～20周母血清生化指标筛查，对挑出高风险孕妇亦有很好的帮助。另外，怀孕18～24周进行系统B超检查具有重要价值，可以帮助发现一些胎儿结构畸形如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、心脏畸形、肢体畸形等。如果经诊断证实胎儿确有严重致残或致死性先天缺陷，孕妇可及早终止妊娠。
35岁以上的高龄孕妇、生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇、有反复流产不孕者、夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断。低风险孕妇则应当考虑产前筛查，以减少严重先天缺陷胎儿的出生。