唐氏综合症是一种先天性染色体疾病而非遗传病，人类有46条（23对）染色体，其中22对常染色体，1对性染色体。本病是21号多出1条，即21号有三条，故也称其为21三体。是由英国人Dong’S发现并以其姓氏命名的。过去称其为先天愚型。具体病因不明，配子（精子或卵子）在分裂的过程中发生异常所致，即可以是父源也可以是母源性的。人群发病率约1/800。任何一对夫妇都有生育唐氏儿的可能。主要临床表现是智力障碍，眼距增宽，眼裂小，眼角外上倾斜，鼻梁低，耳位低，舌大常伸出口外，多数还合并其他先天性疾病如先心病等，生活不能自理，幼年夭亡较多，成年女性可有生育能力。邯郸市妇幼保健院优生遗传科陈慧英
唐氏筛查即对所有适龄孕妇在适当孕周做血清学筛查，根据某些生化指标（甲胎蛋白、游离雌三醇、β-HCG等）结合孕妇年龄、孕周经计算机软件分析后分出高风险、低风险、临界风险。高风险者需进一步做产前诊断以确诊是否为唐氏儿。低风险则无需再做此类的进一步检查。临界风险需复查。需要说明的是筛查只能筛出60%-75%的唐氏儿，且有一定的假阳性。有25%-40%漏筛。也就是说高风险不一定是，低风险不一定不是。那你可能会不理解，既然不准那为什么还要做呢，为什么不做准确的呢？
这就不得不说说产前诊断了。产前诊断有无创和有创。无创是抽取孕妇的血查胎儿的DNA，严格讲是一种精筛查，对唐氏的准确性可达到99%，对胎儿没有任何损伤，费用2500-3000左右，若有异常仍需羊水穿刺做胎儿染色体分析。有创即羊膜腔穿刺术。一说羊穿大家可能都比较紧张，尤其担心会对胎儿造成什么损伤，其实这是一个很简单的操作，只需一根针经腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水即可，既没什么痛苦也基本不会对胎儿造成什么损伤，因为是在B超引导下不会伤及胎儿。其他诸如感染、流产等等的发生率是非常低的，费用在2000左右。如果都做这些，查出一例唐氏儿则需799个陪同的，什么概念即800*2500=200000，两百万检出一个唐氏儿。如此高的检出成本对国对家都是负担和浪费。所以提请广大孕妇还是要先做筛查。
（实习编辑：李春燕）
唐氏筛查即对所有适龄孕妇在适当孕周做血清学筛查，根据某些生化指标（甲胎蛋白、游离雌三醇、β-HCG等）结合孕妇年龄、孕周经计算机软件分析后分出高风险、低风险、临界风险。高风险者需进一步做产前诊断以确诊是否为唐氏儿。低风险则无需再做此类的进一步检查。临界风险需复查。需要说明的是筛查只能筛出60%-75%的唐氏儿，且有一定的假阳性。有25%-40%漏筛。也就是说高风险不一定是，低风险不一定不是。那你可能会不理解，既然不准那为什么还要做呢，为什么不做准确的呢？
这就不得不说说产前诊断了。产前诊断有无创和有创。无创是抽取孕妇的血查胎儿的DNA，严格讲是一种精筛查，对唐氏的准确性可达到99%，对胎儿没有任何损伤，费用2500-3000左右，若有异常仍需羊水穿刺做胎儿染色体分析。有创即羊膜腔穿刺术。一说羊穿大家可能都比较紧张，尤其担心会对胎儿造成什么损伤，其实这是一个很简单的操作，只需一根针经腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水即可，既没什么痛苦也基本不会对胎儿造成什么损伤，因为是在B超引导下不会伤及胎儿。其他诸如感染、流产等等的发生率是非常低的，费用在2000左右。如果都做这些，查出一例唐氏儿则需799个陪同的，什么概念即800*2500=200000，两百万检出一个唐氏儿。如此高的检出成本对国对家都是负担和浪费。所以提请广大孕妇还是要先做筛查。
（实习编辑：李春燕）
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