患有乳腺癌的女性为什么要进行基因检测？

据一位乳腺癌患者说，在被诊断出患有乳腺癌的患者时进行多基因检测是具有成本效益的，并可能挽救成千上万人的生命。新研究可信来源。
但是许多患者没有根据现有标准进行测试，这意味着携带癌症基因的人没有机会发现自己是否是携带者。
多基因测试包括对BRCA1，BRCA2和PALB2基因的评估。这些基因与遗传的癌症病例有关。
基因的突变可使男性和女性患乳腺癌以及其他癌症的风险更高。
当前，根据患者的家族病史或临床标准限制测试。美国乳房外科医生协会已经建议对所有患者进行基因检测。国家综合癌症网络(NCCN)标准没有。
这项检查测试成本效益的研究在美国和英国的模型上进行了测试。在英国卫生系统中进行98%至99%的模拟，在美国卫生系统中进行64%至68%的模拟，该测试将具有成本效益。
JAMA肿瘤学发表了该报告，其中包括来自美国，英国和澳大利亚的约11,800名妇女的数据。
我们认为应该为所有乳腺癌患者提供多基因检测的选择，与目前的临床方法相比，这种方法将挽救更多的生命，并预防更多的乳腺癌和卵巢癌。我认为测试的好处不会受到限制。

基因检测的优势

根据测试公司的不同，使用扩展的面板进行癌症基因测试可以涵盖30到80多个基因。
它可以识别可能有癌症风险的其他器官，例如胰腺癌或黑色素瘤。它还可以指出可能携带突变的家庭中的其他人。
然后可以更仔细地观察它们，甚至可以进行预防性手术以防止他们得癌症。
在单侧乳腺癌发生后，突变携带者可以选择对患处乳房进行乳房切除术，或者对第二个乳房进行预防性乳房切除术，以降低患乳腺癌的风险。
此外，他们可以选择手术卵巢癌干预措施。具有这些基因的人也可能通过临床试验符合新药或其他药物疗法的条件。
基因检测的主要优势在于，能够检测乳腺癌突变携带者的亲属，以鉴定出携带突变的未受影响亲戚，这些亲戚可以从早期诊断和癌症预防中受益。
测试每个人而不是受到家族史的束缚，将会发现更多的突变携带者及其家庭成员，他们将从精确预防中受益。这些癌症中的很大一部分是在已知的未受影响的突变携带者中可预防的。

基因检测的缺点

有些人之所以不接受测试是因为他们不想知道自己是否有突变，而其他人如果没有不影响家庭成员的突变，则可能会感到内。
基因测试的问题不是过度测试，而是测试中。他们发现，只有不到10%的人患有BRCA1和BRCA2变异，而且远少于与癌症相关的其他30多个基因。
但是，随着测试的增加，我们必须向医生提供测试和解释的教育和工具，以确保优化管理，挽救生命并最小化'遗传性管理不善'。
随着检测成本的下降，希望有更多的人有机会进行检测，更多的人可以采取预防措施，通过预防或早期诊断的方法将其癌症风险降至最低。