染色体先天愚型遗传病的特点与预防

染色体先天愚型遗传病的特点与预防
染色体先天愚型比较常见，也被称为Down综合征，发病率可高达1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，此病特点为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50％左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎；男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹。
在卵裂过程中，有的生殖细胞发生了病变，继而该细胞受精结果便导致了染色体先天愚型。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，这样就可以避免先天愚型患儿的出生。
苯丙酮尿症隐性遗传病的特点与预防
此病属一种氨基酸代谢异常疾病，患儿多表现为智力障碍。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有发霉臭味。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验，检查尿内苯丙酮酸含量，如含量过高则会有蓝绿反应。
由于这类夫妇都是该病致病基因携带者，根据遗传特点来看，他们所生的孩子有1／4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1／2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因，而成为表型正常的致病基因携带者，还有1／4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以，像这样的夫妇生育，仍有1／4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作，是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早采用低苯丙氨酸含量的饮食，可使孩子的智力和体格发育趋于正常。所以，这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生育，但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查，这样可以尽早得知新生儿是否为苯丙酮尿症患儿，以便及早进行治疗。