第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，指在胚胎进行移植前，活检胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否存在异常，筛选遗传正常的胚胎进行移植，防治遗传性疾病传递的方法。
早在1966年Edwards就提出了进行胚胎植入前遗传学诊断的概念。但是由于当时胚胎活检和分子诊断技术的限制而一直没有实现。直到1989年Handyside建立了胚胎活检模型，并利用PCR技术对植入前的胚胎进行了性别鉴定。在1990年Handyside报道了世界首例胚胎植入前性别诊断婴儿的出生。
随后由于辅助生殖技术和分子生物学技术的飞速发展，IVF周期应用PGD的例数也在不断增加。欧洲人类生殖和胚胎学会的数据显示仅2009年总的PGD周期超过1200个。对发育至2岁的PGD出生后的儿童进行评测发现，与常规IVF、ICSI以及自然周期出生的儿童相比较，在情感、认知和健康状况方面没有差异。
目前，涉及PGD的内容主要有三大类：1）性连锁疾病，如血友病、色盲等；2）单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病等；3）染色体异常，包括染色体数目异常和结构畸变，如非整倍体、染色体易位、倒位等。
世界上已发现的遗传性疾病大约有6000多种，然而对于绝大多数遗传性疾病仍然没有有效的治疗方法。我国每年大约有30万先天性异常儿的出生，其中80%受遗传因素的累及。因此，防止遗传性疾病患儿的出生，提高人口素质是非常必要的。目前普遍推行产前筛查，对遗传异常的胎儿进行选择性流产，防止遗传性患儿的出生。但是当产前诊断出一个异常胎儿时，夫妇决定是否终止妊娠是一个两难的选择。
PGD技术的应用则成为遗传性疾病更为早期的检测方法。PGD是在IVF-ET技术的基础上，对植入前的胚胎进行检测，筛选遗传表型正常的胚胎进行移植。因此，PGD技术避免了产前诊断带来的反复人工流产或引产给家庭带来的精神和经济上的反复创伤。对于患有遗传性疾病的夫妇来说，生育一个健康正常的后代是他们的的一个迫切愿望。而目前PGD技术则成为实现这一愿望的唯一方法。相信PGD技术的进一步发展应用会给越来越多的遗传性异常夫妇带来福音。
早在1966年Edwards就提出了进行胚胎植入前遗传学诊断的概念。但是由于当时胚胎活检和分子诊断技术的限制而一直没有实现。直到1989年Handyside建立了胚胎活检模型，并利用PCR技术对植入前的胚胎进行了性别鉴定。在1990年Handyside报道了世界首例胚胎植入前性别诊断婴儿的出生。
随后由于辅助生殖技术和分子生物学技术的飞速发展，IVF周期应用PGD的例数也在不断增加。欧洲人类生殖和胚胎学会的数据显示仅2009年总的PGD周期超过1200个。对发育至2岁的PGD出生后的儿童进行评测发现，与常规IVF、ICSI以及自然周期出生的儿童相比较，在情感、认知和健康状况方面没有差异。
目前，涉及PGD的内容主要有三大类：1）性连锁疾病，如血友病、色盲等；2）单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病等；3）染色体异常，包括染色体数目异常和结构畸变，如非整倍体、染色体易位、倒位等。
世界上已发现的遗传性疾病大约有6000多种，然而对于绝大多数遗传性疾病仍然没有有效的治疗方法。我国每年大约有30万先天性异常儿的出生，其中80%受遗传因素的累及。因此，防止遗传性疾病患儿的出生，提高人口素质是非常必要的。目前普遍推行产前筛查，对遗传异常的胎儿进行选择性流产，防止遗传性患儿的出生。但是当产前诊断出一个异常胎儿时，夫妇决定是否终止妊娠是一个两难的选择。
PGD技术的应用则成为遗传性疾病更为早期的检测方法。PGD是在IVF-ET技术的基础上，对植入前的胚胎进行检测，筛选遗传表型正常的胚胎进行移植。因此，PGD技术避免了产前诊断带来的反复人工流产或引产给家庭带来的精神和经济上的反复创伤。对于患有遗传性疾病的夫妇来说，生育一个健康正常的后代是他们的的一个迫切愿望。而目前PGD技术则成为实现这一愿望的唯一方法。相信PGD技术的进一步发展应用会给越来越多的遗传性异常夫妇带来福音。
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